லீ சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிய நரம்பியல் நோயாகும், இது மரபணு தோற்றம் கொண்டது, இது முக்கியமாக மூளையை பாதிக்கிறது. பல சந்தர்ப்பங்களில், இது தசைகள் மற்றும் பிற உறுப்புகளையும் பாதிக்கிறது. இது பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் தோன்றும், பெரும்பாலும் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளில், மற்றும் உயிரணுக்களுக்குள் ஆற்றல் உற்பத்தியில் தோல்விகளுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. இது ஒரு சிக்கலான நிலை என்பதால், அறிகுறிகளின் பரிணாம வளர்ச்சிக்கு சிறப்பு கண்காணிப்பு மற்றும் நிலையான கவனம் தேவைப்படுகிறது.
இந்த நோய்க்குறியில், ஆற்றலை உருவாக்குவதற்கு பொறுப்பான மைட்டோகாண்ட்ரியா எனப்படும் கட்டமைப்புகள் சரியாக செயல்படாது. எனவே, இந்த ஆற்றல் செயலிழப்பு மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் முக்கியமான பகுதிகளை சமரசம் செய்கிறது. குறிப்பாக, மூளையின் தண்டு மற்றும் அடிப்பகுதி. காலப்போக்கில், இந்த பகுதிகள் சீரழிவுக்கு உட்படலாம், இது பல்வேறு தீவிர நிலைகளில் மோட்டார், சுவாசம் மற்றும் அறிவாற்றல் அறிகுறிகளின் தோற்றத்தை விளக்குகிறது.
லீ சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?
லீ சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது சப்அகுட் நெக்ரோடைசிங் என்செபலோமைலோபதிஒரு முற்போக்கான நரம்பியக்கடத்தல் கோளாறு, பொதுவாக மைட்டோகாண்ட்ரியல் சுவாசத்தில் உள்ள குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடையது. இது ஒரு என வகைப்படுத்தலாம் மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய் அல்லது ஆற்றல் வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிறவி பிழை. மேலும், குழந்தைகள் மற்றும் சிறு குழந்தைகளில் மிகவும் பொதுவானது என்றாலும், இளமைப் பருவத்திலும், முதிர்ந்த பருவத்திலும், வித்தியாசமானதாகக் கருதப்படும் வடிவங்களில் தொடங்கும் அறிக்கைகள் உள்ளன.
மருத்துவக் கண்ணோட்டத்தில், சிண்ட்ரோம் மூளையின் சில பகுதிகளில் சமச்சீர் புண்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது எம்ஆர்ஐ போன்ற இமேஜிங் சோதனைகளில் தெரியும். இந்த காயங்கள் நரம்பு செல்களில் ஆற்றல் பற்றாக்குறையுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன, இது வளர்சிதை மாற்ற அழுத்தத்தைத் தாங்க முடியாமல் முடிகிறது. மருத்துவ படம் மிகவும் மாறக்கூடியது, ஆனால், பொதுவாக, வளர்ச்சி மைல்கற்களின் பின்னடைவு, தசை பலவீனம் மற்றும் சுவாச மாற்றங்கள் ஆகியவை அடங்கும்.
லீ சிண்ட்ரோம் வருவதற்கான காரணங்கள் என்ன?
லீக் நோய்க்குறியின் முக்கிய காரணம் மைட்டோகாண்ட்ரியா அல்லது ஆற்றல் உற்பத்தியில் ஈடுபடும் என்சைம்களின் செயல்பாட்டை சமரசம் செய்யும் மரபணு மாற்றமாகும். மேலும், இந்த மாற்றங்கள் மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ மற்றும் நியூக்ளியர் டிஎன்ஏ இரண்டிலும் ஏற்படலாம். மேலும், பாதிக்கப்பட்ட மரபணுவைப் பொறுத்து, பரம்பரை முறை இருக்கலாம் தன்னியக்க பின்னடைவுஇணைக்கப்பட்டுள்ளது எக்ஸ் குரோமோசோம் அல்லது தாய்வழி (இது மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏவை உள்ளடக்கிய போது).
பல சமயங்களில், லீ சிண்ட்ரோம் சிக்கலான I, IV அல்லது V போன்ற மைட்டோகாண்ட்ரியல் சுவாச சங்கிலி வளாகங்களில் உள்ள குறைபாடுகள் அல்லது பைருவேட் டீஹைட்ரஜனேஸ் குறைபாடு ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது. எனவே, செல் ஊட்டச்சத்துக்களை ஆற்றலாக மாற்ற முடியாது என்பதே இதன் பொருள். சம்பந்தப்பட்ட காரணிகளில்:
- தாயிடமிருந்து பெறப்பட்ட மைட்டோகாண்ட்ரியல் மரபணுக்களில் மாற்றம்;
- மைட்டோகாண்ட்ரியல் புரதங்களைக் கட்டுப்படுத்தும் அணுக்கரு மரபணுக்களில் மாற்றம்;
- ஆற்றல் வளர்சிதை மாற்றத்திற்கு அவசியமான என்சைம்களில் மாற்றங்கள்;
- சுவாச சங்கிலியின் அசெம்பிளி அல்லது பராமரிப்பில் பிழைகள்.
சில நோயாளிகளில், மேம்பட்ட மரபணு சோதனைகள் மூலம் கூட, சரியான மரபணு உடனடியாக அடையாளம் காணப்படாமல் போகலாம், இது விரிவான விசாரணையின் தேவையை வலுப்படுத்துகிறது மற்றும் அடிக்கடி, காலப்போக்கில் மறுமதிப்பீடு செய்கிறது.
லீ நோய்க்குறியின் மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகள் யாவை?
லீ நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் வயது, பாதிக்கப்பட்ட மரபணு மற்றும் நரம்பு மண்டலக் குறைபாட்டின் அளவைப் பொறுத்து மாறுபடும். பொதுவாக, முதல் அறிகுறிகள் குழந்தை பருவத்தில் தோன்றும், மோட்டார் வளர்ச்சியில் தாமதம் அல்லது முன்னர் பெற்ற திறன்களை இழப்பது. முன்பு தலையைப் பிடித்திருந்த அல்லது எழுந்து உட்கார்ந்திருக்கும் குழந்தைகள் இனி இந்தச் செயல்களைச் செய்ய முடியாது.
மிகவும் அறிவிக்கப்பட்ட மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில்:
- தசை பலவீனம் மற்றும் குறைந்த தொனி (ஹைபோடோனியா);
- உட்கார்ந்து, ஊர்ந்து செல்வதில் அல்லது நடப்பதில் தாமதம்;
- இயக்கங்களை ஒருங்கிணைப்பதில் சிரமம் மற்றும் நகரும் போது உறுதியற்ற தன்மை;
- சுவாசத்தில் மாற்றங்கள், இடைநிறுத்தங்கள், ஒழுங்கற்ற தன்மை அல்லது விரைவான சுவாசம்;
- விழுங்குதல் மற்றும் சாப்பிடுவதில் சிக்கல்கள்;
- வலிப்பு அல்லது வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள்;
- தன்னிச்சையான கண் அசைவுகள், ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் அல்லது பகுதியளவு பார்வை இழப்பு;
- சில சந்தர்ப்பங்களில் வளர்ச்சி மந்தநிலை மற்றும் குறுகிய உயரம்.
மிகவும் மேம்பட்ட நிலைகளில், லீ சிண்ட்ரோம் உடல் வெப்பநிலை, இரத்த அழுத்தம் மற்றும் உடலின் தானியங்கி செயல்பாடுகளின் கட்டுப்பாட்டை பாதிக்கலாம். சில நோயாளிகள் நோய்த்தொற்றுகள், காய்ச்சல் அல்லது வளர்சிதை மாற்ற அழுத்தத்திற்குப் பிறகு திடீரென மோசமடைவதை அனுபவிக்கிறார்கள், இது சளி போன்ற எளிய நிலைமைகளுக்கு சிறப்பு கவனம் தேவை.
லீ சிண்ட்ரோம் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?
லீ சிண்ட்ரோம் நோயறிதல் மருத்துவ மற்றும் ஆய்வகமாகும். இது நரம்பியல் அறிகுறிகள் மற்றும் குடும்ப வரலாற்றைக் கவனிப்பதன் மூலம் தொடங்குகிறது, அதைத் தொடர்ந்து மூளை, வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் மரபணுப் பொருட்களை மதிப்பிடும் சோதனைகள். நரம்பியல், மருத்துவ மரபியல் மற்றும் பிற சிறப்பு வல்லுநர்கள் பெரும்பாலும் ஒன்றாக வேலை செய்கிறார்கள்.
லீ நோய்க்குறியை ஆய்வு செய்ய மிகவும் பயன்படுத்தப்படும் சோதனைகளில், பின்வருபவை தனித்து நிற்கின்றன:
- எம்.ஆர்.ஐ மூளையின், இது மூளையின் ஆழமான பகுதிகளில் வழக்கமான காயங்களைக் காட்டலாம்;
- மருந்தளவு லாக்டிக் அமிலம் இரத்தம் மற்றும் CSF இல், பெரும்பாலும் உயர் மட்டங்களில்;
- தசை அல்லது ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் செயல்பாடு ஆய்வுகள், சுட்டிக்காட்டப்படும் போது;
- பிறழ்வை அடையாளம் காண மரபணு பேனல்கள், எக்ஸோம் அல்லது ஜீனோம் போன்ற மரபணு சோதனைகள்.
ஆரம்பகால நோயறிதல் மிகவும் பொருத்தமான கண்காணிப்பு திட்டமிடல், குடும்பத்திற்கான மரபணு வழிகாட்டுதல் மற்றும் முடிந்தால், நிலைமையின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்கும் சிகிச்சை நடவடிக்கைகளைத் தொடங்க அனுமதிக்கிறது.
லீ சிண்ட்ரோம் குணப்படுத்த முடியுமா?
2025 ஆம் ஆண்டு வரை, லீ சிண்ட்ரோமுக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, ஆனால் அறிகுறிகளை நீக்குதல், சிக்கல்களைக் குறைத்தல் மற்றும் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துதல் ஆகியவற்றை நோக்கமாகக் கொண்ட சிகிச்சை உத்திகள் உள்ளன. மேலாண்மை என்பது பல்துறை மற்றும் நரம்பியல் நிபுணர்கள், மரபியல் வல்லுநர்கள், பிசியோதெரபிஸ்ட்கள், பேச்சு சிகிச்சையாளர்கள், ஊட்டச்சத்து நிபுணர்கள் மற்றும் பிற நிபுணர்களை உள்ளடக்கியது.
மிகவும் பொதுவான அணுகுமுறைகளில் பின்வருவன அடங்கும்:
- வைட்டமின் மற்றும் காஃபாக்டர் கூடுதல் (தியாமின், ரிபோஃப்ளேவின், கோஎன்சைம் க்யூ10, எல்-கார்னைடைன் போன்றவை), சோதனைகள் மூலம் சுட்டிக்காட்டப்படும் போது;
- பைருவேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் குறைபாடுகளில் கார்போஹைட்ரேட் கட்டுப்பாடு போன்ற சில துணை வகைகளில் குறிப்பிட்ட உணவுகள்;
- பிசியோதெரபி செயல்பாடுகளை பாதுகாக்க மற்றும் சுருக்கங்களை தடுக்க மோட்டார் மற்றும் சுவாச செயல்பாடு;
- விழுங்குதல் மற்றும் தகவல்தொடர்பு ஆகியவற்றில் வேலை செய்ய பேச்சு சிகிச்சை;
- ஊட்டச்சத்து ஆதரவு, உணவு நிலைத்தன்மையின் தழுவல் அல்லது தேவைப்பட்டால் ஆய்வுகளைப் பயன்படுத்துதல்;
- பொருத்தமான ஆண்டிபிலெப்டிக் மருந்துகளுடன் வலிப்புத்தாக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்துதல்;
- சுவாச கண்காணிப்பு மற்றும், சில சந்தர்ப்பங்களில், காற்றோட்ட ஆதரவு.
தொடர்ந்து ஆய்வுகள் மரபணு சிகிச்சைகள் மற்றும் லைக் சிண்ட்ரோம் உட்பட மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களுக்கான புதிய வளர்சிதை மாற்ற அணுகுமுறைகளை மதிப்பீடு செய்கின்றன. இன்னும் ஆராய்ச்சி கட்டத்தில் இருந்தாலும், இந்த உத்திகள் எதிர்கால விருப்பங்களின் முன்னோக்கை விரிவுபடுத்துகின்றன. இதற்கிடையில், தொடர்ச்சியான கண்காணிப்பு, வளர்சிதை மாற்ற சிதைவைத் தடுப்பது மற்றும் நோயாளி மற்றும் குடும்பத்தினருக்கான விரிவான ஆதரவு ஆகியவற்றில் கவனம் செலுத்தப்படுகிறது.
Source link
