பிரேசிலிய பொறியாளர் உலகின் அரிதான நோய்களில் ஒன்றை எதிர்கொள்கிறார்

சுருக்கம்
குஸ்டாவோ ஸ்ப்ரவதி, GAN நோயால் கண்டறியப்பட்ட உலகில் உள்ள ஒரு சில பெரியவர்களில் ஒருவரான, ஒரு அரிய நரம்பியக்கடத்தல் நோயாகும், அவர் அமெரிக்காவில் ஒரு பரிசோதனை சிகிச்சைக்கு தயாராகும் போது தினசரி சவால்களை எதிர்கொள்கிறார், குடும்ப ஆதரவு மற்றும் செலவுகளை ஈடுகட்ட ஒரு நிதியைக் கணக்கிடுகிறார்.

47 வயதான குஸ்டாவோ ஸ்ப்ரவதியின் கதை ஒரு தடுமாற்றத்துடன் தொடங்குகிறது. எம்ப்ரேயர் மெக்கானிக்கல் இன்ஜினியரின் வாழ்க்கை அவரது மனைவி மற்றும் மகளுடன் அமைதியாக இருந்தது. 2018 ஆம் ஆண்டு வரை, அவர் ஒரு பொதுவான காயத்தை கற்பனை செய்து கொண்டு எலும்பியல் அலுவலகத்திற்குள் நுழைந்தார். அவர் ஒரு பயணத்தைத் தொடங்கினார், அது அவரை ஐந்து வருட சந்தேகங்களுக்கு இட்டுச் செல்லும், இறுதியாக, ஒரு நோயறிதலுக்கு வழிவகுக்கும் நரம்பு சிதைவு நோய் மிகவும் அரிதானது, வல்லுநர்கள் இதை புத்தகங்களிலிருந்து மட்டுமே அறிவார்கள்: GAN, ஜெயண்ட் ஆக்சனல் நியூரோபதி என்பதன் சுருக்கம்.

“இது அனைத்தும் 2018 இல் தொடங்கியது, கால்களில் வலி, நடப்பதில் சிரமம் மற்றும் எலும்பியல் காயம் என்ற சந்தேகம், பின்னர் நரம்பியல் பரிசோதனையின் அடிப்படையில் நிராகரிக்கப்பட்டது” என்று அவர் கூறினார். டெர்ரா. “பின்னர், அவர் ஒரு நரம்பியல் நிபுணரால், எலக்ட்ரோமோகிராஃபி பரிசோதனையுடன் சிகிச்சை பெறத் தொடங்கினார். இந்தப் பரிசோதனையின் மூலம், சார்கோட்-மேரி-டூத் நோய் (சிஎம்டி) முதல் கண்டறியப்பட்டது. பின்னர் டாக்டர் மார்கோண்டஸ் கேவல்காண்டே ஜூனியர் அதை நிராகரித்தார்.”

GAN என்பது ஆக்சான்களை பாதிக்கும் ஒரு மரபணு நிலை — நியூரான்களுக்கு இடையில் சமிக்ஞைகளை கடத்துவதற்கு பொறுப்பான கட்டமைப்புகள். யுனைடெட் ஸ்டேட்ஸில் உள்ள உயிரியல் மருத்துவ ஆராய்ச்சி மையமான NIH இன் படி, இந்த நோய் பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது மற்றும் மோட்டார், சுவாசம் மற்றும் உணர்ச்சி செயல்பாடுகளை முற்போக்கான இழப்பை ஏற்படுத்துகிறது. இருப்பினும், பெரியவர்களில், கிட்டத்தட்ட எந்த பதிவும் இல்லை: உலகில் ஆவணப்படுத்தப்பட்ட பத்து வழக்குகள் மட்டுமே இருப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. குஸ்டாவோ அவர்களில் ஒருவர்.

இந்த நோயறிதலுக்கான பாதை ஒரு பிரமை. “நிச்சயமற்ற தன்மைகள் இருந்தன. ஒரு உறுதியான நோயறிதலை அடைவது கடினமாக இருந்தது. பல சோதனைகள் இருந்தன. இதை அடைய ஐந்து வருடங்கள் ஆனது” என்று அவர் கூறுகிறார். சார்கோட்-மேரி-டூத் கருதுகோள் வீழ்ச்சியடைவதை அவர் முதலில் கண்டார். பின்னர், ஃபிரைட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா, சமநிலை மற்றும் ஒருங்கிணைப்பை சமரசம் செய்யும் மற்றொரு பரம்பரை நோய். GAN இன் உறுதியானது முழுமையான மரபணு சோதனைக்குப் பிறகு மட்டுமே வரும் — மற்றும், பின்னர், அமெரிக்காவில் உள்ள ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு ஒரு பயாப்ஸி தேவைப்படுகிறது.

“நோயறிதல் இல்லாமல், எதை எதிர்த்துப் போராடுவது என்று எனக்குத் தெரியவில்லை. போரில், உங்கள் எதிரி யார் என்பதை நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டும். எனவே, GAN நோய் கண்டறிதல் இறுதியாக வந்தபோது, ​​அது ஒரு தீவிர நரம்பியக்கடத்தல் நோயாக இருந்தபோதிலும், குறைந்தபட்சம் எனக்கு ஒரு நோயறிதல் இருந்தது.”

இந்த நிலை மிகவும் அரிதானது மருத்துவர்களைக் கூட ஆச்சரியப்படுத்தியது. “ரொம்ப தெரியாத வியாதி. டாக்டர் கூட சொன்னாரு: ‘அய்யோ, காலேஜ்ல இருந்து இதைப் பார்த்ததில்லை’னு. நான் ஹெல்த் மினிஸ்ட்ரியைப் பார்த்தேன், பிரேசிலில் யாரும் இல்லை.” எதிரி இறுதியாக அங்கீகரிக்கப்பட்ட நிலையில், செயல் திட்டத்தைக் கண்டறிய வேண்டிய நேரம் இது.

குஸ்டாவோவும் அவரது மனைவியும் இறுதியாக நோயறிதலைக் கையில் எடுத்துக்கொண்டு வீடு திரும்பியபோது, ​​​​அறை முழுவதும் அமைதியானது. அவர்கள் கணினியில் ஒளியைத் தேடி அமர்ந்து, தேடுபொறிகளில் “GAN” என்று தட்டச்சு செய்யத் தொடங்கினர். திறந்த பக்கங்கள் கிட்டத்தட்ட எதையும் வெளிப்படுத்தவில்லை. தொழில்நுட்ப நூல்கள், தொலைந்து போன கட்டுரைகள், குழந்தைகளிடமிருந்து பழைய அறிக்கைகள் மற்றும் உலகில் உள்ள வழக்குகளின் குறுகிய பட்டியல், அவர் அவர்களில் ஒருவராக இருப்பது சாத்தியமில்லை என்று தோன்றியது.

ஒரு பாதையைத் தேடும் முடிவில்லாத ஆராய்ச்சியின் போது, ​​குஸ்டாவோ தொலைதூர மற்றும் சோதனை சாத்தியத்தைக் கண்டறிந்தார். யுனைடெட் ஸ்டேட்ஸில், NIH ஆராய்ச்சியாளர்கள் கடுமையான நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு மரபணு சிகிச்சையை உருவாக்கினர். முதல் முடிவுகள் செயல்பாட்டு முன்னேற்றத்தைக் குறிக்கின்றன. “அது எனக்கும் நம்பிக்கையைத் தந்தது” என்கிறார் குஸ்டாவோ.

குழந்தைகள் மிகவும் கடுமையான அறிகுறிகளை முன்வைப்பதால் அவர்கள் மீது ஆராய்ச்சி கவனம் செலுத்துகிறது. குஸ்டாவோ, அறிவைத் தேடும் பயணத்தின் போது, ​​லோரி சேம்ஸ் தலைமையிலான ஹன்னாவின் நம்பிக்கை அறக்கட்டளையுடன் தொடர்பு கொண்டார், அவரது மகளுக்கு GAN இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. இதன் மூலம், வட அமெரிக்கர் இந்த நோயை விளம்பரப்படுத்தவும், சிகிச்சைக்கான ஆராய்ச்சியை ஊக்குவிக்கவும் தொடங்கினார். “அவள் தன் மகளைக் காட்டினாள். அவள் சக்கர நாற்காலியில் இருக்கிறாள், நடக்கவில்லை, சாப்பிடுவதில்லை, பேசுவதில்லை. அவள் மிகவும் பாதிக்கப்பட்டிருக்கிறாள்.”

“என்னுடைய விஷயத்தில், பின்னர், எனக்கு அறிகுறிகள் உள்ளன, ஆனால் அவை நடப்பதில் சிரமம் போன்ற அறிகுறிகள்”, என்று அவர் விளக்குகிறார். “நான் ஊன்றுகோலுடன் நடப்பேன், ஆனால் மருத்துவர் அதைத் தடைசெய்தார், இன்று நான் வாக்கருடன் நடக்கிறேன்.” நீர்வீழ்ச்சிகள் வாடிக்கையாகிவிட்டது. “நான் விழுந்தேன், என் விரல் காயம், என் முழங்கால் காயம், மருத்துவமனையில் முடிந்தது.” பலவீனம் கால்கள் மற்றும் கைகள் வழியாக முன்னேறுகிறது. “இது ஏற்கனவே என் கைகளின் சிறந்த ஒருங்கிணைப்பை சிறிது பாதித்துள்ளது, எனவே பட்டன் போடுவது கடினம், சாப்பிடுவது, கைகளை நீட்டுவது. இது என் பேசும் திறனை பாதிக்கிறது.”

GAN கடுமையான ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் அதனுடன் நுரையீரல் சுருக்கத்தையும் ஏற்படுத்துகிறது. “இது சுவாசத்தை சமரசம் செய்கிறது. குவிதல், விழுங்குதல். சில நேரங்களில் நான் நிறைய மூச்சுத் திணறுகிறேன்.”

சவால்கள் இருந்தபோதிலும், குஸ்டாவோ எம்ப்ரேயரில் ஒரு கலப்பின அடிப்படையில் தொடர்ந்து பணியாற்றுகிறார், இது மாறப்போகிறது. “அடுத்த வருஷம் எல்லாம் நேரில் வந்துடும். இயன்ற அளவு வேலை பார்க்கிறேன்.” வழக்கமான சீரமைப்புகள் பெருகும்: சட்டையை பொத்தான் செய்வது அல்லது காலணிகளை அணிவது போன்ற எளிய பணிகளுக்கு உதவி தேவை. அவர் தொடர்ந்து ஓட்டும் வகையில் கார் மாற்றியமைக்கப்பட்டது. “இது ஒரு சீரழிவு நோயாக இருப்பதால், அறிகுறிகள் மோசமடைவதற்கான போக்கு உள்ளது.”

GAN க்கான உலகின் ஒரே செயலில் உள்ள மருத்துவ பரிசோதனையை NIH நடத்துகிறது என்பதை அவர் கண்டுபிடித்தபோது நம்பிக்கையின் தீப்பொறி மீண்டும் தூண்டப்பட்டது. “இந்தச் சோதனைப் படிப்பைப் பற்றிக் கற்றுக்கொள்வது ஒரு நம்பிக்கையாக இருந்தது. இன்று, இந்தச் சிகிச்சைக்காக எனது பணம் முழுவதையும் பந்தயம் கட்டுகிறேன். பூனைக்குட்டி“. ஏற்றுக்கொள்ளப்பட வேண்டிய பயணமும் நீண்டது. எண்ணற்ற தேர்வுகள், வீடியோ அழைப்புகள் மற்றும் மின்னஞ்சல்கள் அங்கீகரிக்கப்பட வேண்டியவை.

“ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்டது எனக்கு மிகுந்த மகிழ்ச்சியாக இருந்தது,” என்று அவர் உணர்ச்சிபூர்வமாக கூறுகிறார். குஸ்டாவோ 2026 இன் முதல் பாதியில் பயணம் செய்வார் என்று எதிர்பார்க்கப்படுகிறது – உள்ளூர் அரசியல் காரணமாக காலக்கெடு ஒத்திவைக்கப்பட்டது. ஜனாதிபதி டொனால்ட் டிரம்ப் பல்கலைக்கழகங்களுக்கு உயர்த்தப்பட்ட வெட்டுக்களுடன் இதன் விளைவாக, முக்கிய ஆராய்ச்சி மையங்களுக்கு, குஸ்டாவோவின் சிகிச்சையை உள்ளடக்கிய திட்டம் அக்டோபர் முதல் இடைநிறுத்தப்பட்டது. சமீபத்தில், ஆய்வு மீண்டும் தொடங்கியது.

“அவர்கள் மருந்தை தயார் செய்ய வேண்டும். இது முதுகெலும்பு வழியாக சரியான மரபணுவை உடல் முழுவதும் பரப்புவதற்கு ஒரு ஊசி.” சிகிச்சையில், முடிவுகளை கண்காணிக்க தொடர்ச்சியான பயன்பாடுகள் மற்றும் முழுமையான தேர்வுகளின் புதிய சுற்று அவசியம்.

இப்போது, ​​புதிய சவால் சிகிச்சைக்கு பணம் செலுத்துவது. செலவுகள் அதிகம்: விமானம், வாஷிங்டனில் இரண்டு மாதங்கள் தங்குதல், உணவு, அத்துடன் ஹன்னாஸ் ஹோப் அறக்கட்டளைக்கான பங்களிப்புகள், இது ஆரம்ப ஆராய்ச்சியை உயர்த்தியது. மதிப்பிடப்பட்ட மதிப்பு R$75 ஆயிரம், இது குஸ்டாவோ க்ரவுட் ஃபண்டிங்கைத் தொடங்க வழிவகுத்தது.

இவ்வளவு பரவலாகக் காணப்படுவதை அவர் கற்பனை செய்து பார்க்காத ஒற்றுமை அவருக்கு மேலும் நம்பிக்கையைத் தந்தது. “ஃபாலமான்சாவின் முன்னணி பாடகர் அதை அறிவித்தார். எனது நண்பர்கள் அனைவரும் அதை தங்கள் சமூக வலைப்பின்னல்களில் அறிவித்தனர். 30 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு என்னுடன் உயர்நிலைப் பள்ளியில் படித்தவர்கள், 40 க்கும் மேற்பட்டவர்களைக் கொண்ட ஒரு வாட்ஸ்அப் குழுவை உருவாக்கி, ரேஃபிள் ஏற்பாடு செய்கிறார்கள்.” அறிமுகமில்லாதவர்கள் கூட வழிகாட்டுதலுக்காக அவரைத் தேடுகிறார்கள். “நோயறிதலை முடிக்க ஐந்து ஆண்டுகள் ஆகாது.” இன்றுவரை R$47,000 திரட்டப்பட்டுள்ளது.

மிகவும் நிச்சயமற்ற நிலையில், குஸ்டாவோ சிரமத்துடன் கூட நடக்கிறார். “சிக்கலான நாட்களும் உண்டு. கனமான நாட்களும் உண்டு. நான் மோசமான மனநிலையில் எழுந்திருக்கும் நாட்களும் உண்டு.” இது உடல் மற்றும் உணர்ச்சி வீழ்ச்சிகளை சேர்க்கிறது. இன்னும், அமைதியாக இருங்கள்.

“எனக்கு அதிக பலம் கொடுப்பது என் குடும்பம், என் மனைவி மற்றும் என் மகள். அவர்கள் தினமும் இங்கே இருக்கிறார்கள், எடையைப் பிடித்துக்கொள்கிறார்கள். எனக்கு எல்லாவற்றிலும் உதவி செய்கிறார்கள், எனக்கு ஆதரவாக இருக்கிறார்கள். எனக்கு எவ்வளவு கஷ்டம் இருக்கிறதோ, அதே அளவு அவர்களுக்கும் கஷ்டம் என்று எனக்குத் தெரியும்”, என்று அவர் கண்ணீருடன் கூறினார். அதனுடன், குஸ்டாவோ தொடர்ந்து காத்திருக்கிறார். ஒரு தேதி, ஒரு சிகிச்சை மற்றும் நிச்சயமற்ற எதிர்காலம்.