ரியாலிட்டி ஷோவில் R$52 மில்லியன் வென்றவர் மகனின் நோய்க்கு மருந்து கண்டுபிடிக்க பணத்தை பயன்படுத்துகிறார்

தொடர்ச்சியான சவால்களை எதிர்கொண்டு மற்ற 999 போட்டியாளர்களை தோற்கடித்த பிறகு ரியாலிட்டி ஷோ பீஸ்ட் கேம்ஸ்பிரைம் வீடியோவில் பிரேசிலில் கிடைக்கிறது, அமெரிக்கரான ஜெஃப் ஆலனுக்கு 10 மில்லியன் அமெரிக்க டாலர்கள் வழங்கப்பட்டது, இது R$52 மில்லியனுக்கு சமமானதாகும், மேலும் அவர் வென்ற பணத்தில் ஒரு பகுதியை தனது இளைய மகனின் அரிய நோய்க்கு மருந்து கண்டுபிடிக்க முதலீடு செய்துள்ளார்.

ஜெஃப்பின் மகன் லூகாஸ் கிரியேட்டின் டிரான்ஸ்போர்ட்டர் குறைபாட்டுடன் (CTD) பிறந்தார், இதனால் அவருக்கு மூளை வளர்ச்சி தாமதமானது. ஹ்யூகோ டோரியாவின் கூற்றுப்படி, சாவோ பாலோவில் உள்ள பெனிஃபிசென்சியா போர்த்துகீசாவின் நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர் விளக்குகிறார். டெர்ராCTD என்பது ஒரு அரிய நோயாகும், இதில் உடலில் உள்ள ஆற்றல் இருப்புக்கான அத்தியாவசிய மூலக்கூறான கிரியேட்டின் உயிரணுக்களுக்கு சரியாக கொண்டு செல்லப்படுவதில்லை.

மருத்துவரின் கூற்றுப்படி, நோயின் மிகவும் பொதுவான வெளிப்பாடுகள் மத்திய நரம்பு மண்டலத்தில் உள்ளன. “இதன் விளைவு, குறிப்பாக, நரம்பியல் வளர்ச்சியில், குறிப்பாக மொழி, அறிவாற்றல் மற்றும் நடத்தை ஆகியவற்றில் நேரடி தாக்கத்துடன், மூளையில் உள்ள கிரியேட்டின் குறிப்பிடத்தக்க குறைப்பு ஆகும்.”

CTD இன் முதல் அறிகுறிகள் குழந்தைப் பருவத்தில், பிறப்பு முதல் 6 வயது வரை தோன்றும், மேலும் வளர்ச்சி, பேச்சு, கற்றல் மற்றும் கவனத்தில் உள்ள சிரமங்கள், நடத்தை மாற்றங்கள் மற்றும் சில சந்தர்ப்பங்களில், வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஆகியவை அடங்கும் என்று டோரியா விளக்குகிறார். வாழ்க்கையின் முதல் வருடங்களில் அறிகுறிகள் தோன்றினாலும், இந்த நோய் அறிவுசார் இயலாமை மற்றும் ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் சீர்குலைவு மற்றும் அதிவேகத்தன்மை ஆகியவற்றின் பண்புகளுடன் தொடர்புடையதாக இருப்பதால், அதன் தாக்கங்கள் தனிநபரின் வாழ்நாள் முழுவதும் இருக்கும்.

“இது தன்னாட்சி, பள்ளி செயல்திறன், சமூக தொடர்பு மற்றும் தொடர்ந்து சிகிச்சை மற்றும் கல்வி ஆதரவின் தேவையை உருவாக்குகிறது. நரம்பியல் குறைபாடு கூடுதலாக, சில நோயாளிகள் சோர்வு மற்றும் தசை பலவீனம் போன்ற அதிக ஆற்றல் தேவை கொண்ட திசுக்களில் கிரியேட்டின் குறைபாடு தொடர்பான மாறுபட்ட அமைப்புமுறை விளைவுகளை வழங்கலாம்” என்று மருத்துவர் கூறுகிறார்.

குழந்தை பருவத்தில் CTD இன் முதல் அறிகுறிகள் தோன்றுவதால், நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர் மறுவாழ்வு சிகிச்சையின் முக்கியத்துவத்தை எச்சரிக்கிறார், இது நோய்க்கான சிகிச்சையின் ஆயுதங்களில் ஒன்றாகும், மேலும் பேச்சு சிகிச்சை, தொழில்சார் சிகிச்சை, பிசியோதெரபி, நடத்தை தலையீடுகள், தனிப்பட்ட பள்ளி ஆதரவு மற்றும் சாத்தியமான வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்களுக்கான சிகிச்சை ஆகியவை அடங்கும்.

சிகிச்சையின் மற்ற பகுதியானது கிரியேட்டின் கூடுதல் போன்ற வளர்சிதை மாற்ற சிகிச்சையின் முயற்சிகளை உள்ளடக்கியது. “இருப்பினும், டிரான்ஸ்போர்ட்டர் பற்றாக்குறையில், பதில் பொதுவாக குறைவாகவே இருக்கும், ஏனெனில் மைய பிரச்சனை துல்லியமாக மைய நரம்பு மண்டலத்தில் கிரியேட்டின் நுழைவதாகும்.” எனவே, சிகிச்சையானது நரம்பியல் மற்றும் மருத்துவ மரபியல் மூலம் தனிப்பயனாக்கப்பட்டு, நீளமான கண்காணிப்பு மற்றும் தெளிவான செயல்பாட்டு இலக்குகளுடன் நடத்தப்பட வேண்டும்.

வெற்றியாளர் ஜெஃப் ஆலன் மிருக விளையாட்டுகள்திட்டத்தில் சம்பாதித்த பணத்தில் ஒரு பகுதியை தனது மகனின் சிகிச்சைக்காக அர்ப்பணித்துள்ளார்.

நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர், “நோய்-மாற்றியமைக்கும் சிகிச்சைகளை நாடுவது அறிவியல் ரீதியாக நம்பத்தகுந்தது” என்று பகுப்பாய்வு செய்கிறார். “மிகவும் நம்பிக்கைக்குரிய வரிகள் டிரான்ஸ்போர்ட்டர் குறைபாட்டைத் தவிர்க்க முயற்சி செய்கின்றன, எடுத்துக்காட்டாக, கிரியேட்டின் ஒப்புமைகள் மாற்று வழிகள் வழியாக மூளையை அடையும் திறன் கொண்டவை”, என்று அவர் விளக்குகிறார்.

ஹ்யூகோ டோரியா, அரிய நோய்களுக்கான ஆராய்ச்சியில் தனியார் மற்றும் அடித்தள முதலீடு பொதுவாக விரைவான மற்றும் அதிக நம்பிக்கைக்குரிய முடிவுகளை எவ்வாறு தருகிறது என்பதை மதிப்பிடுகிறார், ஆனால் அது யதார்த்தமான எதிர்பார்ப்புகளைக் கொண்டிருப்பது அவசியம், ஏனெனில் ஆராய்ச்சி மேற்கொள்ளப்பட்டு நிரூபிக்கப்படுவதற்கு நேரம் எடுக்கும், அதன் பிறகு, ஒரு புதிய சிகிச்சையை மனிதர்களுக்குப் பயன்படுத்த வேண்டும்.

ஜெஃப்பின் மகன் லூகாஸின் வழக்கு அமெரிக்காவைச் சேர்ந்தது, ஆனால் பிரேசிலில் இந்த நோயைப் பற்றிய பதிவுகள் இருப்பதாகவும், அரிதான நோய்களைப் போலவே, குறைவான நோயறிதல் இருப்பதாகவும் மருத்துவர் கூறுகிறார். “பிரேசிலிய சூழலில், கூடுதல் சவாலானது அதிக விலை நியூரோஜெனடிக் மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற சோதனைகளுக்கான சமமற்ற அணுகல் ஆகும், இது நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தல் மற்றும் தலையீடுகளின் துவக்கத்தை தாமதப்படுத்தலாம்” என்று நிபுணர் முடிக்கிறார்.