மரபியல் குணப்படுத்துவதற்கான பரந்த வாய்ப்பு

மரபணு சோதனைகள் நோயறிதலில் புரட்சியை ஏற்படுத்துகின்றன மற்றும் பிரேசிலில் சிகிச்சையை மிகவும் துல்லியமாக்குகின்றன

குழந்தைகளில் புற்றுநோய், அரிதாக இருந்தாலும், பிரேசிலில் குழந்தைகள் மற்றும் இளம் பருவத்தினரிடையே நோயால் இறப்பதற்கு முக்கிய காரணமாகும். பெரியவர்களில் உள்ள கட்டிகளைப் போலல்லாமல், இந்த வயதினரின் மிகவும் பொதுவான வகைகளில் லுகேமியா, மத்திய நரம்பு மண்டலக் கட்டிகள் மற்றும் லிம்போமாக்கள் ஆகியவை அடங்கும், அதைத் தொடர்ந்து சர்கோமாக்கள் போன்ற எலும்புக் கட்டிகள். அவற்றில், லுகேமியா மிகவும் பொதுவானதாக உள்ளது, இது 25% முதல் 30% வழக்குகளைக் குறிக்கிறது.

இந்த சூழ்நிலையில், மரபணு சோதனைகளின் முன்னேற்றம் நாம் கண்டறியும் முறையை மாற்றுகிறது. மேலும், இது இந்த நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க உதவுகிறது, மேலும் துல்லியமாக கொண்டு, நேரடியாக குணப்படுத்தும் வாய்ப்புகளை பாதிக்கிறது. நவீன தொழில்நுட்பங்கள் மூலம், ஒரே நேரத்தில் பல கட்டி மரபணுக்களை பகுப்பாய்வு செய்வது இப்போது சாத்தியமாகும். இது நோயறிதலை விரைவாகவும், முழுமையானதாகவும், சிகிச்சையைத் தேர்ந்தெடுப்பதற்கு தீர்க்கமானதாகவும் ஆக்குகிறது.

“இன்று நாம் ஒரே நேரத்தில் பல கட்டி மரபணுக்களை பகுப்பாய்வு செய்ய முடிகிறது, இது புற்றுநோயின் நடத்தை மற்றும் நேரடி சிகிச்சையை நன்கு புரிந்து கொள்ள உதவுகிறது” என்று தசா ஜெனோமிக்ஸின் மரபியல் நிபுணர் ஹென்ரிக் கால்வாவோ கூறுகிறார். நேஷனல் கேன்சர் இன்ஸ்டிடியூட் (INCA) படி, பிரேசில் குழந்தைகள் மற்றும் இளம்பருவத்தில் ஆண்டுக்கு சுமார் 7,900 புதிய புற்றுநோய்களை பதிவு செய்கிறது. ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் சரியான சிகிச்சை மூலம், 80% க்கும் அதிகமான நோயாளிகளை குணப்படுத்த முடியும்.

குழந்தைகளில் புற்றுநோயைக் கண்டறிவதற்கான சோதனைகள்

முக்கிய முன்னேற்றங்களில் NGS மற்றும் CGP பேனல்கள் எனப்படும் தேர்வுகள் உள்ளன. NGS குழு அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறையைப் பயன்படுத்தி, அதே நேரத்தில், இரத்தம், மஜ்ஜை அல்லது கட்டி பயாப்ஸி மாதிரிகளிலிருந்து புற்றுநோய் தொடர்பான மரபணுக்களின் தொகுப்பை பகுப்பாய்வு செய்கிறது. CGP (comprehensive genomic profile) என்பது ஒரு பரந்த பதிப்பாகும். இது நூற்றுக்கணக்கான மரபணுக்கள் மற்றும் டிஎன்ஏவில் பல்வேறு வகையான மாற்றங்களை மதிப்பீடு செய்கிறது, கட்டியின் மரபணு சுயவிவரத்தின் முழுமையான உருவப்படத்தை வழங்குகிறது.

இந்த சோதனைகள் பொதுவாக தீவிரமான, மேம்பட்ட புற்றுநோய்கள் அல்லது சிகிச்சைக்குப் பிறகு திரும்பிய புற்றுநோய்கள் போன்ற மிகவும் சிக்கலான நிகழ்வுகளில் குறிக்கப்படுகின்றன. லுகேமியா உள்ள குழந்தைகளில், பல மையங்கள் ஏற்கனவே சிகிச்சையின் ஆரம்பத்திலிருந்தே மரபணு சோதனையைப் பயன்படுத்தி நோயின் வகையை உறுதிப்படுத்தவும் ஆபத்தை வகைப்படுத்தவும் பயன்படுத்துகின்றன, மேலும் மீண்டும் மீண்டும் வரும் சந்தர்ப்பங்களில் சோதனையை மீண்டும் செய்யலாம். புற்றுநோயின் தொடர்புடைய குடும்ப வரலாறு இருக்கும்போது மரபணு விசாரணையையும் கருத்தில் கொள்ளலாம்.

“பல லுகேமியாக்களில், குழுவானது மிகவும் தீவிரமான சிகிச்சை தேவையா அல்லது குறிப்பிட்ட சிகிச்சை முறைகளைப் பயன்படுத்துவது சாத்தியமா என்பதைக் காட்டும் மாற்றங்களை அடையாளம் காட்டுகிறது. நாங்கள் பெருகிய முறையில் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட அணுகுமுறைகளை நோக்கி நகர்கிறோம்” என்று கால்வாவ் விளக்குகிறார். எடுத்துக்காட்டாக, கடுமையான மைலோயிட் லுகேமியா உள்ள குழந்தைகளின் ஆய்வுகளில், சோதனைகள் கீமோதெரபிக்கான பதிலைக் கணிக்க உதவுகின்றன மற்றும் புதிய மருந்துகளால் இலக்காகக்கூடிய பிறழ்வுகளை அடையாளம் காண உதவுகின்றன.

எலும்பு சர்கோமாக்கள்: அரிதான கட்டிகளுக்கு விரைவான மற்றும் துல்லியமான நோயறிதல் தேவைப்படுகிறது

எலும்பு சர்கோமாக்கள் முதன்மை எலும்பு கட்டிகள் மற்றும் குழந்தைகள் மற்றும் இளம்பருவத்தில், முக்கிய வகைகள் ஆஸ்டியோசர்கோமா மற்றும் எவிங் சர்கோமா. பிந்தையது ஒரு அரிதான மற்றும் ஆக்கிரமிப்பு புற்றுநோயாகும், இது முக்கியமாக எலும்புகளில் உருவாகிறது, ஆனால் தசைகள் மற்றும் குருத்தெலும்பு போன்ற மென்மையான திசுக்களையும் பாதிக்கலாம். குழந்தைப் பருவத்திலும் இளமைப் பருவத்திலும் இது இரண்டாவது மிகவும் பொதுவான வீரியம் மிக்க எலும்புக் கட்டியாகும், மேலும் நுரையீரல், மற்ற எலும்புகள் மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜைக்கு மாற்றமடையலாம். “இது ஒரு தீவிரமான கட்டியாக இருப்பதால், சிகிச்சையானது பலதரப்பட்ட அணுகுமுறையை உள்ளடக்கியது. இதில் பின்வருவன அடங்கும்: பாலிகீமோதெரபி, அறுவை சிகிச்சை மற்றும் சில சமயங்களில், கதிரியக்க சிகிச்சை”, சமாரிட்டானோ ஹிஜியெனோபோலிஸ் மருத்துவமனையின் குழந்தை புற்றுநோயியல் சேவையின் ஒருங்கிணைப்பாளர் கார்லா மாசிடோ கூறுகிறார்.

அறிகுறிகள் முதலில் நுட்பமாக இருக்கலாம், ஆனால் முற்போக்கானவை, அவை:

• தொடர்ந்து வலி, குறிப்பாக இரவில்;
• வீக்கம் அல்லது வெகுஜன இருப்பு;
• வெளிப்படையான காரணமின்றி காய்ச்சல்;
• எடை இழப்பு;
• சோர்வு;
• சில சந்தர்ப்பங்களில், எலும்பின் பலவீனம் தன்னிச்சையான முறிவுகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

நோய் கண்டறிதலில் ரேடியோகிராபி, மேக்னடிக் ரெசோனன்ஸ் இமேஜிங் மற்றும் டோமோகிராபி அல்லது PET-CT போன்ற இமேஜிங் சோதனைகள் அடங்கும், மேலும் பயாப்ஸிக்கு கூடுதலாக, இது உறுதிப்படுத்தலுக்கு அவசியம். மரபியல் ஒரு முக்கிய பாத்திரத்தை வகிக்கிறது: எவிங்கின் சர்கோமா ஒரு சிறப்பியல்பு மாற்றத்தை அளிக்கிறது, பொதுவாக EWS மற்றும் FLI1 மரபணுக்களுக்கு இடையேயான இணைவு, இது கட்டியின் மூலக்கூறு கையொப்பமாக செயல்படுகிறது. “மூலக்கூறு சோதனைகள் நோயறிதலை மிகவும் துல்லியமாக உறுதிப்படுத்தவும் இந்த வகை புற்றுநோயை ஒத்தவற்றிலிருந்து வேறுபடுத்தவும் அனுமதிக்கின்றன”, கால்வாவோ சிறப்பித்துக் காட்டுகிறார்.

இந்த நோய் 10 மற்றும் 20 வயதிற்கு இடையில் மிகவும் பொதுவானது, இது விரைவான எலும்பு வளர்ச்சி மற்றும் ஹார்மோன் மற்றும் செல்லுலார் மாற்றங்களால் குறிக்கப்படுகிறது. சிகிச்சையில் கீமோதெரபி, அறுவை சிகிச்சை மற்றும் கதிரியக்க சிகிச்சை ஆகியவை அடங்கும், இது கட்டியின் இடம் மற்றும் பரிணாமத்தைப் பொறுத்து.

சவால்கள் இன்னும் அணுகலைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன

துல்லியமான புற்றுநோயியல் முன்னேற்றங்கள் இருந்தபோதிலும், மரபணு சோதனைகளுக்கான அணுகல் பிரேசிலில் இன்னும் சமமற்றதாக உள்ளது. இந்த சோதனைகளை மேற்கொள்வதற்கு, சிறப்பு ஆய்வக உள்கட்டமைப்பு, அதிநவீன தொழில்நுட்பம் மற்றும் உயர் பயிற்சி பெற்ற குழுக்கள் தேவை, கூடுதலாக அதிக செலவுகள் மற்றும் அவற்றின் கிடைக்கும் தன்மையைக் கட்டுப்படுத்தும் காரணிகள், குறிப்பாக பெரிய மையங்களுக்கு வெளியே மற்றும் பொது சுகாதார அமைப்பில்.

இருப்பினும், போக்கு தெளிவாக உள்ளது: மரபியலின் ஒருங்கிணைப்பு பெருகிய முறையில் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட மருத்துவத்தை இயக்குகிறது, இதில் சிகிச்சையானது நிலையான மாதிரியைப் பின்பற்றாது, மாறாக ஒவ்வொரு நோயாளியின் குறிப்பிட்ட குணாதிசயங்களையும் இலக்காகக் கொண்டது. இந்த இயக்கம் குணப்படுத்துவதற்கான வாய்ப்புகள், பக்கவிளைவுகளின் குறைப்பு மற்றும் வாழ்க்கைத் தரம் ஆகியவற்றில் நேரடி தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது, குறிப்பாக குழந்தைகள் மற்றும் இளம் பருவத்தினரிடையே, கவனிப்பின் தொடக்கத்திலிருந்து மிகவும் துல்லியமான அணுகுமுறைகளால் பயனடைகிறது.