அரிதான நோயறிதல் குரோமோசோம் 1 இல் முன்னோடியில்லாத மாற்றத்தை உள்ளடக்கியது மற்றும் நிலையான கண்காணிப்பு தேவைப்படுகிறது, ஆனால் குடும்பம் குழந்தையின் வலிமை மற்றும் நெகிழ்ச்சியை எடுத்துக்காட்டுகிறது.
சிறுமியின் கதை பிரிட்ஜெட் மெக்னலிவெறும் 2 வயது, அவரது மரபணு நிலையின் அரிதான தன்மை மற்றும் சிக்கலான தன்மை காரணமாக கவனத்தை ஈர்த்துள்ளது. செப்டம்பர் 2023 இல் யுனைடெட் கிங்டமில் பிறந்த சிறுமிக்கு மிகவும் அசாதாரணமான நோய்க்குறி இருப்பது கண்டறியப்பட்டது – மேலும், சோதனைகளின்படி, உலகில் வேறு எந்த நோயாளிகளிடமும் இதுவரை அடையாளம் காணப்படாத மாற்றத்தை அவர் முன்வைக்கிறார்.
வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களிலிருந்து, பெற்றோர், கிறிஸ்டோபர் இ ஷெல்லி மெக்னலிஏதோ எதிர்பார்த்தபடி இல்லை என்பதை உணர்ந்தனர். எடை அதிகரிப்பதில் சிரமம் முதல் எச்சரிக்கை அறிகுறியாகும், மேலும் மருத்துவ மதிப்பீட்டைப் பெற குடும்பத்தை வழிநடத்தியது.
அரிதான மற்றும் முன்னோடியில்லாத நோயறிதல்
தொடர்ச்சியான சோதனைகளுக்குப் பிறகு, பிரிட்ஜெட்டுக்கு 1q43-q44 நீக்குதல் நோய்க்குறி இருப்பது கண்டறியப்பட்டது, இது குரோமோசோம் 1 இன் சிறிய பகுதி இல்லாததால் ஏற்படும் ஒரு மரபணு நிலை. வலிப்புத்தாக்கங்கள் தவிர, இந்த நிலை குறிப்பிடத்தக்க வளர்ச்சி தாமதங்களுடன் தொடர்புடையது.
உலகம் முழுவதும் இதுபோன்ற 200 வழக்குகள் பதிவு செய்யப்பட்டிருந்தாலும், பிரிட்ஜெட்டின் வழக்கு இன்னும் அரிதான தனித்தன்மையை அளிக்கிறது: அதே குரோமோசோமில் கூடுதல் நகல், மருத்துவக் குழுவால் முன்னோடியில்லாததாக கருதப்படுகிறது. “பெயர் எதுவும் இல்லை, எண்கள் மட்டுமே உள்ளன. அவளுக்கு தசை பலவீனம், சாப்பிடுவதில் சிரமம் மற்றும் கால்-கை வலிப்பு இருப்பதால் அவள் நடக்கவே மாட்டாள் என்று சொன்னார்கள்.”தந்தை தெரிவித்தார் மக்கள்.
தினசரி சவால்கள் மற்றும் நிலையான பராமரிப்பு
பிரிட்ஜெட்டின் நிலைக்கு தீவிர சிகிச்சை தேவை. சிறுமிக்கு உலகளாவிய வளர்ச்சி தாமதம் உள்ளது, தனியாக உட்கார முடியாது மற்றும் வழக்கமான உணவு சாப்பிடுவதில் சிரமம் உள்ளது.
மேலும், வலிப்புத்தாக்கங்கள் அன்றாட வாழ்க்கையின் ஒரு பகுதியாகும். இன்னும் வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்தில், அவள் குழந்தை பிடிப்புகளை அனுபவிக்க ஆரம்பித்தாள், இது மிகவும் சிக்கலான மற்றும் அடிக்கடி நெருக்கடிகளாக உருவானது.
பல சந்தர்ப்பங்களில், குடும்பம் நீண்ட காலமாக மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்பட வேண்டியிருந்தது, அதே நேரத்தில் மருத்துவர்கள் வெவ்வேறு மருந்துகளின் கலவையை பரிசோதித்தனர் – குழந்தையின் உடல் கிடைக்கக்கூடிய சிகிச்சைகளுக்கு எதிர்ப்புத் தெரிவிக்கிறது. “அவளுக்கு மிகவும் சங்கடமான வாழ்க்கை இருக்கிறது” தந்தை தனது மகள் எதிர்கொள்ளும் வரம்புகளை விவரிக்கும் போது கூறினார்.
பாதுகாப்பை உறுதி செய்வதற்கான தழுவல்கள்
மேலும் ஆறுதல் மற்றும் பாதுகாப்பை வழங்க, குடும்பத்தின் வழக்கம் பல தழுவல்களுக்கு உட்பட்டது. பிரிட்ஜெட் ஒரு சிறப்பு தொட்டிலைப் பயன்படுத்துகிறது, சரிசெய்யக்கூடிய சாய்வுடன், இது தூக்கத்தின் போது பாதுகாப்பான நிலையை அனுமதிக்கிறது.
இது இரவு முழுவதும் ஆக்ஸிஜன் அளவுகள் மற்றும் இதயத் துடிப்பு ஆகியவற்றின் தொடர்ச்சியான கண்காணிப்பையும் சார்ந்துள்ளது, இது தாக்குதல்களின் அபாயத்தைக் கருத்தில் கொண்டு அத்தியாவசிய நடவடிக்கையாகும். “அவளால் எழுந்து உட்கார முடியாது.”தந்தை விளக்கினார்.
எதிர்ப்பால் குறிக்கப்பட்ட ஒரு பாதை
சிரமங்கள் இருந்தபோதிலும், குடும்பம் பிரிட்ஜெட்டை வலுவான மற்றும் உறுதியான குழந்தையாக விவரிக்கிறது. “அவள் ஒரு போராளி”தந்தைக்கு வலுவூட்டுகிறார், அவரது மகள் பிறந்ததிலிருந்து சவால்களை எதிர்கொள்ளும் விதத்தை எடுத்துக்காட்டுகிறது. மிக முக்கியமான தருணங்களில் ஒன்றில், சிறுமிக்கு கடுமையான வலிப்பு ஏற்பட்டது, அது அவளது உயிருக்கு ஆபத்தை ஏற்படுத்தியது, பல வாரங்கள் மருத்துவமனையில் சேர்க்க வேண்டியிருந்தது.
இருப்பினும், ஆதரவு நெட்வொர்க் அடிப்படையாக உள்ளது. குரோமோசோம் 1 இல் இதேபோன்ற மாற்றங்களைக் கொண்டவர்களை ஒன்றிணைக்கும் சர்வதேச குழுக்களில் குடும்பம் ஆதரவைக் கண்டறிந்தது, இது அத்தகைய அரிதான நோயறிதலின் முகத்தில் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட உணர்வைக் குறைக்க உதவியது.
நிச்சயமற்ற எதிர்காலம் – நாளுக்கு நாள் வாழ்ந்தது
முன்னோடியில்லாத நிலையை எதிர்கொண்டுள்ளதால், பிரிட்ஜெட்டின் வளர்ச்சி குறித்து தெளிவான கணிப்புகள் எதுவும் இல்லை. “அவளுக்கான எதிர்காலம் என்னவென்று எங்களுக்குத் தெரியாது, வேறு யாருக்கும் தெரியாது.”என்றாள் ஆயா கிறிஸ்டின் ரைட்இது குழந்தையின் வழக்கத்தை பின்பற்றுகிறது.
நிச்சயமற்ற நிலைகளில் கூட, குடும்பம் நிகழ்காலத்தில் கவனம் செலுத்துகிறது. ஒவ்வொரு சிறிய படியும், ஒவ்வொரு அமைதியான நாளும் மற்றும் நல்வாழ்வின் ஒவ்வொரு தருணமும் கொண்டாடப்படுகிறது. இந்த அணிதிரட்டலில் பெண்ணின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதற்கான முன்முயற்சிகளும் அடங்கும், அதாவது வீட்டுச் சூழலை மாற்றியமைக்க நிதி திரட்டுதல் மற்றும் வெளியில் உள்ள தருணங்களை அவள் மிகவும் வசதியாக அனுபவிக்க அனுமதித்தல்.
சவால்களுக்கும் பாசத்திற்கும் இடையில், ஒரு காதல் கதை
பிரிட்ஜெட்டின் பயணம் ஒரு அரிய மரபணு நிலையின் சவால்களை மட்டுமல்ல, கைவிட மறுக்கும் குடும்ப வலைப்பின்னலின் வலிமையையும் எடுத்துக்காட்டுகிறது. சிக்கலான நோயறிதல்கள் மற்றும் நிச்சயமற்ற தன்மைகளுக்கு மத்தியில், பெண்ணின் கதை எதிர்ப்பு, கவனிப்பு மற்றும் இருப்பு ஆகியவற்றின் உருவப்படமாக மாறுகிறது – தெரியாதவர்களின் முகத்தில் கூட, பாசம் முன்னோக்கி நகர்த்துவதற்கான மிகப்பெரிய தூண்களில் ஒன்றாக உள்ளது என்பதை நினைவில் கொள்க.
Source link
