ஆட்டிசம் நோயறிதலின் வயதை மரபியல் பாதிக்கலாம், ஆய்வு கண்டறிந்துள்ளது

ஆட்டிசம், என்றும் அழைக்கப்படுகிறது ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு (ASD)ஒரு வளர்ச்சிப் பாதையைப் பின்பற்றாமல் இருக்கலாம். குறைந்தபட்சம் இரண்டு தனித்துவமான பாதைகள் உள்ளன: ஒன்று குழந்தை பருவத்தில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது மற்றும் மற்றொன்று இளமை பருவத்தில் மட்டுமே வேறுபடத் தொடங்குகிறது. வெளியிடப்பட்ட ஒரு ஆய்வின்படி, அவை ஒவ்வொன்றும் அதன் சொந்த பொதுவான மரபணு மாறுபாடுகளுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன இயற்கை அக்டோபர் மாதம்.

தலைமையில் Xinhe Zhanசெய் உளவியல் துறை, கேம்பிரிட்ஜ் பல்கலைக்கழகம்இல்லை ஐக்கிய இராச்சியம்ஆராய்ச்சி பல ஆண்டுகளாக குழந்தைகள் மற்றும் இளம் பருவத்தினரைப் பின்தொடர்ந்தது. இந்த வழியில், இந்த இரண்டு பாதைகளும் – முன்பு தோன்றிய ஒன்று மற்றும் பின்னர் தெளிவாகத் தெரியும் – மரபணுக்களிலும் பிரதிபலிக்கிறது என்பதற்கான ஆதாரங்களைக் கண்டறிந்தார். குழந்தை பருவத்தில் ஏற்கனவே அறிகுறிகளுடன் இணைக்கப்பட்ட ஒரு காரணியைச் சுற்றி பொதுவான மாறுபாடுகளின் ஒரு பகுதி இருப்பதை ஆராய்ச்சியாளர்கள் கவனித்தனர். இதற்கிடையில், மாறுபாடுகளின் மற்றொரு குழு இளமைப் பருவத்தில் வெளிப்படும் அல்லது தீவிரமடையும் சிரமங்களுடன் தொடர்புடையது. கவனக்குறைவு ஹைபராக்டிவிட்டி கோளாறு (ADHD) மற்றும் பிற மனநல நிலைமைகள்.

மன இறுக்கம் பற்றிய வெளிப்பாடுகள்

ASD இன் வெளிப்பாட்டை மரபியல் மற்றும் வளர்ச்சி எவ்வாறு வடிவமைக்கிறது என்பதை இது வெளிப்படுத்துகிறது. “இளம் பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ மட்டுமே பல வழக்குகள் ஏன் அங்கீகரிக்கப்படுகின்றன என்பதை விளக்க உதவுகிறது. மேலும், குழந்தைப் பருவத்தில் கவனிக்கப்படாமல் போகும் அறிகுறிகளைக் கைப்பற்றும் திறன் கொண்ட தனிப்பட்ட நோயறிதல் மற்றும் பராமரிப்பு உத்திகளின் தேவையை இது வலுப்படுத்துகிறது”, என்கிறார் உயிரியலாளர் Andrea Laurato Sertiéஇல் ஆராய்ச்சியாளர் ஆல்பர்ட் ஐன்ஸ்டீன் இஸ்ரேலிய கல்வி மற்றும் ஆராய்ச்சி நிறுவனம் (IIEP).

என்று அழைக்கப்படுவதையும் ஆய்வு கேள்வி எழுப்புகிறது “ஒற்றை மாதிரி”. இந்த முறையில், மன இறுக்கம் என்பது ஒரு தனித்துவமான குணாதிசயங்களாக இருக்கும், மேலும் நோயறிதலின் நேரம் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தை மட்டுமே பிரதிபலிக்கும். இந்த எளிமையான விளக்கத்தில், ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியப்பட்ட குழந்தைகள் ஆரம்பத்திலிருந்தே அதிக தீவிரமான அறிகுறிகளைக் கொண்டிருப்பார்கள், அதே சமயம் இளமைப் பருவத்தில் சமூகக் கோரிக்கைகளின் அதிகரிப்புடன் மட்டுமே லேசானதாகக் கருதப்படும் நிலைமைகள் தெளிவாகத் தெரியும்.

குழந்தை பருவத்தில் குறைவான சிரமங்களால் குறிக்கப்பட்ட தாமதமான நோயறிதலுடன் தொடர்புடைய பாதையை கட்டுரை விவரிக்கிறது என்றாலும், மையக் கருதுகோள் என்னவென்றால், இது அதே நிலையின் லேசான பதிப்பைக் குறிக்கவில்லை, ஆனால் வேறுபட்ட வளர்ச்சிப் பாதை, தனித்துவமான பாலிஜெனிக் சுயவிவரங்களுடன் தொடர்புடையது.

மரபியல் பங்கு

பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்ட கூட்டாளிகளில், குழுக்களிடையே சிரமத்தின் சராசரி நிலைகள் ஒத்திருந்தன. இருப்பினும், வளர்ச்சி முழுவதும் வேறுபாடு தோன்றியது. ஏனென்றால், கண்டறியப்பட்ட நோயாளிகள் பின்னர் முற்போக்கான சிரமங்களை முன்வைத்தனர், இது இளமைப் பருவத்தில் தீவிரமடைந்தது மற்றும் இந்த காலகட்டத்தில் மருத்துவ ரீதியாக மிகவும் தெளிவாகியது.

இந்த முறை அழைக்கப்படுவதை ஆதரிக்கிறது “வளர்ச்சி மாதிரி”, நோய் கண்டறிதலின் தருணத்தை ஆட்டிசத்தின் ஒரு தரமான பண்பாகப் புரிந்துகொள்கிறது, இது வாழ்நாள் முழுவதும் தனித்துவமான பாதைகள் மற்றும் குறிப்பிட்ட மரபணு வழிமுறைகளுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது – மற்றும் பட்டம் மட்டுமல்ல “ஈர்ப்பு” அறிகுறிகளின் தொடக்கம். “மரபியல் ஆட்டிசத்தின் ஆபத்தை மட்டுமல்ல, அறிகுறிகள் எப்போது, ​​​​எப்படி வெளிப்படுகின்றன என்பதையும் ஆய்வு காட்டுகிறது. இது மருத்துவ பன்முகத்தன்மையைப் புரிந்து கொள்ள உதவுகிறது. மேலும், பல வழக்குகள் வயது வந்தவர்களில் மட்டுமே ஏன் அடையாளம் காணப்படுகின்றன என்பதை இது தெளிவுபடுத்துகிறது”, நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகளுடன் இணைக்கப்பட்ட செல்லுலார் வழிமுறைகளை ஆய்வு செய்யும் Sertié ஐ பகுப்பாய்வு செய்கிறார்.

பன்முக நிலை

மன இறுக்கம் என்பது ஒரு நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறாகும், இது தொடர்பாடல் மற்றும் சமூக தொடர்புகளில் இடைவிடாத சிரமங்களை உள்ளடக்கியது, அத்துடன் கட்டுப்படுத்தப்பட்ட மற்றும் திரும்பத் திரும்ப நடத்தை முறைகள். இந்த அறிகுறிகள் குழந்தை பருவத்தில் தோன்றும், ஆனால் அனைவருக்கும் ஒரே மாதிரியாக உருவாகாது. “இது மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மற்றும் உயிரியல் தோற்றம் ஆகிய இரண்டிலும் ஒரு பன்முக நிலையாகும். இந்த பன்முகத்தன்மை என்பது மன இறுக்கம் என்பது இன்று ஒரு தனி நிறுவனமாக அல்ல, மாறாக பல சாத்தியமான காரண வழிகளின் விளைவாக ஸ்பெக்ட்ரமாக புரிந்து கொள்ளப்படுகிறது”, நிபுணர் விளக்குகிறார்.

உலக சுகாதார அமைப்பின் கூற்றுப்படி, உலகளாவிய பாதிப்பு 127 பேரில் ஒருவர் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. போன்ற அதிக கட்டமைக்கப்பட்ட கண்காணிப்பு உள்ள நாடுகளில் அமெரிக்காஓ நோய் கட்டுப்பாடு மற்றும் தடுப்பு மையங்கள் (CDC) 8 வயதுக்குட்பட்ட ஒவ்வொரு 31 குழந்தைகளுக்கும் ஒரு வழக்கு பதிவு செய்யப்படுகிறது. முனை பிரேசில்2022 மக்கள்தொகை கணக்கெடுப்பில் முதன்முறையாக 2.4 மில்லியன் மக்கள் தங்களை மன இறுக்கம் கொண்டவர்கள் என்று அறிவித்தனர், இது மக்கள்தொகையில் 1.2% க்கு சமம். குழந்தைகளிடையே அதிக விகிதங்கள் மற்றும் பெரியவர்களிடையே குறைந்த விகிதங்கள் புதிய தலைமுறைகளில் அதிக கண்டறிதல் மற்றும் வாழ்நாள் முழுவதும் குறைவான நோயறிதல் ஆகியவற்றை பரிந்துரைக்கின்றன.

காரணங்கள் இன்னும் அறிவியலால் ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன. இருப்பினும், அவை குறிப்பிட்ட மரபணு மாறுபாடுகள் இரண்டையும் உள்ளடக்கியது, அவை மூன்றில் ஒரு பங்கு வழக்குகளில் காணப்படுகின்றன, மேலும் நூற்றுக்கணக்கான பொதுவான மாறுபாடுகளின் ஒருங்கிணைந்த விளைவு. இந்த காரணிகள் பெற்றோர் ரீதியான மற்றும் பிறப்புக்கு முந்தைய நிலைகளுடன் ஒருங்கிணைக்கப்படுகின்றன – தாய்வழி அழற்சி, தீவிர முதிர்ச்சி மற்றும் மேம்பட்ட பெற்றோர் வயது -, தனிப்பட்ட ஆபத்தை மாற்றியமைக்கிறது.

“நரம்பியல் பார்வையில், தற்போதைய மருத்துவம் மற்றும் நரம்பியல் அறிவியலும் மன இறுக்கத்தை நரம்பியல் வளர்ச்சி மற்றும் மூளை இணைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்களின் விளைவாக புரிந்துகொள்கின்றன, குறிப்பாக சமூகமயமாக்கல், தொடர்பு, உணர்ச்சி செயலாக்கம் மற்றும் நடத்தை நெகிழ்வுத்தன்மை தொடர்பான சுற்றுகளில்”, Andréa Sertié சுருக்கமாக.

ஆட்டிசம் நோயறிதல் மற்றும் அதன் வரம்புகள்

முன்னேற்றங்கள் இருந்தபோதிலும், மன இறுக்கம் நோயறிதல் இன்னும் மருத்துவ கவனிப்பு மற்றும் நடத்தை அறிக்கைகளை மட்டுமே சார்ந்துள்ளது. கோளாறை உறுதிப்படுத்தும் அல்லது கணிக்கும் ஆய்வக சோதனைகள் எதுவும் இல்லை. இந்த வரம்பு தாமதமான நோயறிதலுக்கு பங்களிக்கிறது, குறிப்பாக குழந்தை பருவத்தில் தனித்தனியாக இருக்கும் நபர்களில். மேலும், மொழி, சமூகத்தன்மை அல்லது பள்ளி செயல்திறன் ஆகியவற்றில் வழக்கமான ஆரம்ப வளர்ச்சியை முன்வைக்கும் நபர்களை அடையாளம் காண்பதை இது இன்னும் கடினமாக்குகிறது. மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் மாறுபாடு மற்றும் ADHD, பதட்டம் மற்றும் மொழி சிக்கல்கள் போன்ற பிற நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறுகளுடன் ஒன்றுடன் ஒன்று ஆரம்ப மதிப்பீடுகளை கடினமாக்குகிறது.

“இளமைப்பருவம் மற்றும் முதிர்வயது வருகையுடன், அதிக சுயாட்சி, உணர்ச்சிகரமான உறவுகள், வழக்கமான அமைப்பு மற்றும் பணிச்சூழலில் கோரிக்கைகள் போன்ற சிக்கலான சமூக மற்றும் உணர்ச்சிகரமான கோரிக்கைகள் எழுகின்றன. இந்த புதிய சூழ்நிலைகள் சிரமங்களை இன்னும் தெளிவாக்குகின்றன, மேலும் பலரை முதல் முறையாக மதிப்பீட்டை நாட வழிவகுத்தது”, ஐன்ஸ்டீன் ஆராய்ச்சியாளர் விளக்குகிறார். பல சந்தர்ப்பங்களில், குறிப்பாக பெண்களிடையே, நபர் வாழ்நாள் முழுவதும் சமூக உருமறைப்பு உத்திகளை உருவாக்குகிறார், இது பிற்கால மதிப்பீடுகளுக்கு பங்களிக்கிறது.

ஆய்வின் முடிவுகள் இந்த நிகழ்வைப் புரிந்துகொள்ள உதவுகின்றன. மரபணு மாறுபாடுகளின் சேர்க்கைகள் சிரமங்கள் தோன்றத் தொடங்கும் தருணத்தில் செல்வாக்கு செலுத்துகின்றன என்பதைக் காட்டுவதன் மூலம், தாமதமான நோயறிதலை குழந்தை பருவத்தில் உள்ள தனித்துவமான அறிகுறிகளால் அல்லது கண்டறிதல் தோல்விகளால் மட்டுமே விளக்க முடியாது என்று ஆசிரியர்கள் குறிப்பிடுகின்றனர். வெவ்வேறு வளர்ச்சிப் பாதைகளில் பதில்களும் இருப்பதால் இதுவே காரணம். ADHD, பிற மனநல கோளாறுகள் மற்றும் ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் இடையிலான வேறுபாடுகள் போன்ற காரணிகளை பகுப்பாய்வு செய்த பிறகும், மரபணு வேறுபாடுகள் இருந்தன.

அடுத்த படிகள்

இந்த பாலிஜெனிக் காரணிகள் நரம்பியல் இணைப்பு மற்றும் சினாப்டிக் வளர்ச்சி போன்ற குறிப்பிட்ட உயிரியல் வழிமுறைகளுடன் எவ்வாறு இணைகின்றன என்பதை ஆராய்வதை ஆராய்ச்சியாளர்கள் இப்போது நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளனர். கூடுதலாக, மற்ற துணை வகைகளை அடையாளம் காண முடியுமா என்பதை மதிப்பீடு செய்ய அவர்கள் திட்டமிட்டுள்ளனர். இந்த அறிவு ஸ்பெக்ட்ரமுக்குள் மிகவும் துல்லியமான வகைப்பாடுகளை அனுமதிக்கும் மற்றும் வாழ்நாள் முழுவதும் தனிப்பட்ட தலையீடுகளுக்கு வழிகாட்ட உதவும் என்பது எதிர்பார்ப்பு.

Sertié ஐப் பொறுத்தவரை, சில நபர்கள் ஆரம்பகால சிரமங்களை முன்வைக்கிறார்கள், மற்றவர்கள் பிற்கால அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்துவது நோயறிதல் மற்றும் கவனிப்பில் வெவ்வேறு அணுகுமுறைகளின் அவசியத்தை எடுத்துக்காட்டுகிறது. ஆரம்பத்திலேயே அடையாளம் காணப்பட்ட குழந்தைகள் மொழி, சமூகத் திறன்கள் மற்றும் வளர்ச்சி ஆதரவு ஆகியவற்றில் கவனம் செலுத்தும் உத்திகளால் பயனடைவார்கள். தாமதமான நோயறிதல்களில், வயதுவந்த வாழ்க்கையின் அதிகரித்து வரும் கோரிக்கைகளுக்கு உணர்ச்சி, நடத்தை மற்றும் தழுவல் சவால்களைக் கண்காணிப்பது அவசியம்.

தாமதமான வடிவங்களை அங்கீகரிப்பது குழந்தை பருவம் மற்றும் இளமைப் பருவம் முழுவதும் தொடர்ச்சியான கண்காணிப்பின் முக்கியத்துவத்தை வலுப்படுத்துகிறது, ஆரம்ப அறிகுறிகள் தனித்தனியாக இருந்தாலும் கூட. “இந்த கண்டுபிடிப்புகள் தனிப்பட்ட வளர்ச்சிப் பாதைகள், சமூக-உணர்ச்சி சுயவிவரங்கள் மற்றும் மரபணு காரணிகள் பற்றிய தகவல்களை ஒருங்கிணைக்கும் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட நோயறிதல் மற்றும் கவனிப்பு உத்திகளின் தேவையை வலுப்படுத்துகின்றன, வாழ்நாள் முழுவதும் மிகவும் துல்லியமான மற்றும் பயனுள்ள தலையீடுகளை உறுதி செய்கின்றன.” Sertié முடிக்கிறார்.

*மரிலியா மராசியுலோ எழுதிய உரை, அஜென்சியா ஐன்ஸ்டீனிடமிருந்து